L’analisi di un DNA antico ha recentemente permesso di identificare quella che è considerata la più antica malattia genetica diagnosticata al mondo, risalente a oltre 12.000 anni fa.
Uno studio pubblicato sul New England Journal of Medicine ha risolto un mistero archeologico lungo decenni. I ricercatori della Sapienza Università di Roma e dell’Università di Vienna hanno analizzato i resti di due individui ritrovati nel 1963 nella Grotta del Romito, in Calabria.
I due scheletri, sepolti in un tenero abbraccio, appartenevano a due donne (madre e figlia, o sorelle) vissute nel Paleolitico superiore:
- Romito 2: un’adolescente alta circa 110 cm con arti marcatamente corti.
- Romito 1: una donna adulta di circa 145 cm.
Grazie alla paleogenomica, gli scienziati hanno isolato una mutazione nel gene NPR2 in Romito 2, confermando una diagnosi di displasia acromesomelica di tipo Maroteaux, una rarissima forma di nanismo. Romito 1 presentava invece una singola copia della mutazione, spiegando la sua statura ridotta ma meno estrema.
Questa scoperta non è solo un primato medico, ma una straordinaria testimonianza antropologica. In un ambiente ostile come quello dell’Era Glaciale, la sopravvivenza di un individuo con gravi limitazioni motorie suggerisce che la comunità nomade di cacciatori-raccoglitori fornisse cure e supporto costante.
Mentre quella del Romito è la più antica diagnosi genetica precisa, la scienza ha rintracciato le origini di altre patologie millenarie:
- Sifilide: nel gennaio 2026 tracce del batterio Treponema pallidum sono state rinvenute in resti di 5.500 anni fa in Colombia, retrodatando la storia della malattia di oltre 3.000 anni.
- Lebbra: considerata una delle malattie infettive più antiche, con casi documentati che risalgono a migliaia di anni fa.
